ApoE基因與阿滋海默症也有關聯?

 

甚麼是ApoE基因?

ApoE基因是一個位於我們的第19對染色體上的基因，它與脂蛋白相關，並在我們的身體中發揮重要作用。

ApoE基因與心臟血管疾病、中風以及阿滋海默症等疾病的發生密切相關。

根據基因序列的特定變異點，ApoE基因可分為三種：Ɛ2、Ɛ3和Ɛ4。

我們從父母那裡遺傳到一對ApoE基因，因此基因型可以是Ɛ2/Ɛ2、Ɛ2/Ɛ3、Ɛ2/Ɛ4、Ɛ3/Ɛ3、Ɛ3/Ɛ4和Ɛ4/Ɛ4這六種。

Ɛ3/Ɛ3是最常見的基因型，約佔人口的55.8％；而Ɛ4/Ɛ4則最為罕見，只有2.3％的人。

ApoE基因與心血管疾病的關係?

攜帶Ɛ4型的人身體清除血液中的膽固醇能力較低，因此他們血液中的總膽固醇和低密度脂蛋白（LDL-Cho）數值通常較高，這樣的族群更容易罹患動脈硬化、心臟病和中風等心血管疾病。

相反，攜帶Ɛ2型的人的血液中總膽固醇和LDL-Cho數值通常較低，但若有家族性第三型高脂蛋白血症，則無法避免。

ApoE基因與阿滋海默症有關聯?

攜帶Ɛ4型的人確實是罹患阿茲海默症的高危險群，而攜帶Ɛ2型的人則可能對阿滋海默症有一定的抵抗力。

據研究顯示，攜帶一個Ɛ4型的人罹患阿滋海默症的風險增加了3~5倍，而攜帶Ɛ4/Ɛ4型的人則增加了5~15倍。

儘管具有ApoE4基因型的人罹患阿茲海默症的風險較高，但也不代表一定會發病。

ApoE基因檢測透過抽血即可得知，一生只要檢查一次即可，因為這是不會改變的。

基因檢測主要是從基因的角度，了解自己的疾病風險，儘早做好預防。

例如對於具有阿茲海默症高風險基因型(Ɛ3/Ɛ 4或Ɛ4/ Ɛ4)者，要更注意飲食、生活習慣和維持運動的良好生活型態，有疑似症狀請教專業，及早治療，延緩惡化，維持生活品質，才能減少家庭經濟和家人身心負擔。這才是基因檢測的積極目的。

【天氣變化整個人好難受，真有其事---氣象病? 】

 

80歲阿嬤在住院期間，病情已經漸趨穩定，預計隔天出院。沒想到，晚上不睡覺，開始在病房裡大吼大叫，嘴裡喊叫著過世先生的名字，就這樣亂了兩天，實在查不到生理上的原因。我唯一注意到就是颱風來了氣壓改變，颱風離開後，阿嬤又恢復正常。

這樣的情境，不管在神經內科住院病房或是門診，屢見不鮮。只要節氣變化，或是劇烈天氣變化，查房時和門診時總是看到家屬為此煩憂。

2005年時，日本的佐藤純醫師(愛知醫科大學醫學院教授，愛知醫科大學附設醫院，疼痛緩和外科)提出氣象病，天氣痛的概念，並開設天氣痛專門門診。

統合他所提出及過去研究，氣象病大致上可以分成兩類，分別是：

慢性病病人因天氣突然發生改變，出現嚴重併發症：例如血壓飆高、心肌梗塞、腦中風、失智症病人突然發生紊亂行為；巴金森病人突然走不動。

天氣變化引發的自主神經失衡：例如交感神經過度活化，而有心悸、胸悶、血管收縮，進一步引發頭痛，肩頸疼痛；

另者，例如副交感神經過度活化，形成倦怠，頭暈等症狀。

以神經內科常遇到的症狀就包含耳鳴、頭暈、偏頭痛、三叉神經痛，莫名痠痛麻，無力等症狀。

其中，氣溫改變應該是大家所熟悉的，尤其隨著年紀增加，大家應該自身較有所感覺。過去研究中發現，24小時內氣溫下降2.9C，增加中風機會11%；心血管疾病發生機會增加30%。

但另為被大家忽略的其實是氣壓及濕度，研究也指出24小時內濕度改變(不論增加或減少)5%，中風風險增加30%；氣壓發生改變(不論增加或減少)超過10 hPa，中風風險增加63%。

我手上的運動手錶，每次只要顯示氣壓和濕度開始變化，那幾天查房或是門診就特別的忙碌，甚至有些病人早在氣壓開始變化前，就出現了上述的症狀，堪稱氣象台。很明顯在天氣晴朗變化不大的時候，住院和門診病人的狀況，也就相對穩定許多。

目前因為極端氣候出現的機率越來越高，未來因為天氣變化，所造成的病症，應該也會越來越多，高風險族群(慢性病族群)平時做好藥物控制，生活作息調整，多運動外，也要定期做相關檢查，例如非侵入性的超音波檢查等，來了解自身血管健康。

另外，即使健康族群，還是要養成規律生活及運動習慣，以強化自身自主神經功能平衡，來減少氣象病/天氣痛的發生；如果真的發生了，也可以詢問專業的醫師，先減緩症狀，避免惡性循環，影響工作生活甚至情緒。

【甚麼是頸動脈超音波? 做的時候會不會痛?】

 

photo credit: Wikimedia (https://reurl.cc/5M0pMn)

母親節前夕，女兒回家對著媽媽說：老師要我們回家幫媽媽按摩腳、擦擦乳液，順便看看媽媽腿上有沒有頸動脈?

媽媽說：嗄? 腿上有頸動脈? 是靜脈曲張吧?

女兒說：哈哈哈，對啦對啦，是靜脈曲張啦!

我聽到後大驚，身為神經內科醫師的女兒怎麼可以搞不清楚頸動脈在哪！

頸動脈很重要耶，神經內科醫師可以從頸動脈超音波看到很多訊息。

首先，頸動脈供應腦部三分之二的血液，左右各有一條，由總頸動脈，後分成內頸動脈（供應腦部血流）及外頸動脈（供應臉部肌肉），如果有任何狹窄或阻塞，可能引發神經內科最害怕的腦中風。

所以，臨床上可藉由頸動脈超音波來了解血管是否狹窄、阻塞、有無斑塊、剝離等，可謂是神經內科醫師了解病人中風風險的好幫手。

而且，超音波本身，是一項非侵入性檢查，不會有任何疼痛感，也不用空腹準備，是方便又安全的檢查。

【適合對象】

曾中風者

有中風家族史者

三高患者

其他中風高危險群者

門診中，常遇到符合上述的病人，很久沒做過頸動脈超音波或甚至從未做過超音波，我通常會誠心建議做頸動脈超音波檢查追蹤。

如有問題，提早發現，提早預防。

這也是身為基層醫師，在中風預防上，能夠為大家健康把關的。

下圖為圖示做頸動脈超音波時的姿勢，以及操作時，超音波探頭會去檢查的位置。真的不會痛，不要擔心。(真的好多人擔心這件事)

精實記憶門診 -- 記憶力檢查評估需要多少時間

 

所謂「一站式記憶門診」(或許在診所，應該稱為"精實記憶門診")到底要花多少時間?

 

先說明為什麼我想要稱之為「精實記憶門診」呢?

「精實」一詞來自於英文的"Lean"。考慮到基層診所的現實面：沒有電腦斷層或核磁共振，沿用「一站式」之稱，似乎太言過其實，雖然也只是缺了這一項。

 

至於目前在診所，家屬和病人前來精實記憶門診看診，需要花多少時間?

以下我們來一步步拆解看診流程：

1. 神經內科醫師問診: 第一次問診，完整了解病人病史，基本神經學/理學檢查，至少20~30分鐘，如果情況複雜，可能更久。

2. 臨床心理師評估: 依據病人情況(教育程度，認知功能嚴重程度)安排的神經心理評估內容會有所差異，加上陪伴前來的家屬，提供各項資訊，需要60~90分鐘。

3. 腦波: 在認知功能異常病人是否都要進行? 則由醫師依據臨床判斷，如果要進行，60~90分鐘左右。

4. 神經內科醫師解釋結果，約需20~30分鐘左右。

5. 抽血: 應該是所有項目中最快的，只要不是困難個案，應該10分鐘可以完成，只是報告下次回診才能看得到了。

6. 預約：協助預約轉介之合作的醫院進行腦部影像檢查(電腦斷層或磁振造影)；預約下次回診時間。這一項我們會在中間病人和家屬檢查的時間，儘量抽空安排。

 

所以，精實記憶門診，大約需要半天的時間才能完成。聽起來好像很久，但其實大大減少多次奔波來回的時間。而且，診所提供舒適的環境，還有戶外的綠意景色，應該可以稱得上是療癒環境~

糖尿病周邊神經病變: 酸痛麻小症狀，看似不急迫，未來卻引發大麻煩的症狀

 門診常聽到中高齡長輩說，自己平常算是有運動的習慣，也沒有抽煙喝酒等不良嗜好，但多年來雙腳總是容易麻木，抽筋，有時候也會沒力氣，自己或身邊的人就認為，一定是偷懶、運動量不夠多。但是，怎麼增加運動也沒有用，到底怎麼一回事?

近日就有一位70歲的阿姨，有這樣的症狀。在門診中，透過神經學檢查，發現雙手力氣正常，感覺正常，深層肌腱反射(DTR)也正常。但是，雙腳深層肌腱反射反射(包括膝反射及跟腱反射)都消失了，腳趾頭的感覺稍微變差，雙腳外觀輕微浮腫，蠻符合多發性神經病變的診斷。我又看了她過去的病史，也有糖尿病前期的症狀，應該符合「糖尿病週邊神經病變」，這的確是在神經內科門診常看到的。

糖尿病週邊神經病變，推論病因是因為長期的高血糖，導致供給神經之微血管發生病變造成神經缺氧壞死，常見的症狀為對疼痛、溫度的感覺變差或異痛感。更嚴重的就是腳上有傷口而不自知，進一步演變為傷口到了無可挽回的地步，就是過去常聽到的：某某人因為嚴重糖尿病而截肢。除此，若自律神經受到高血糖的侵犯，也可能有消化不佳容易便秘，姿態性低血壓等症狀。

(另外大家更為熟知的糖尿病病變則是視網膜病變與腎病。)

而此時，一般病人和家屬最大疑問就是：只是糖尿病前期(糖化血紅素: HbA1c: 5.7–6.4%)，還沒確診糖尿病，也會發生神經病變嗎?

從研究資料發現，因定義及檢測標準不一，發生率2%–77%不等，比較大型的研究中，發生率大多落在10~18%。這也表示，雖在糖尿病前期，未達確診糖尿病的診斷，但身體裡面已經給了高血糖侵犯神經的機會了，也代表小血管病變的機會同步提升。

所以，為避免神經病變發生，其實還是要從最基本的血糖控制及生活型態來著手。有疑似神經病變症狀時，記得回診的時候，告訴自己的醫師，千萬別道聽塗說，自己隨意服用藥物，反而延誤可以治療的時間。

生物標記幫助疾病提早診斷提早治療

 

過去神經內科醫師常被揶揄(也自我揶揄)：They know everything & do nothing. ”(甚麼都知道，甚麼都做不了)

為什麼會這麼說呢?

神經內科面對許多退化性的疾病，經常病人來到診間時，醫生只能使用藥物延緩疾病的進行，減少症狀帶來的不適與不便，卻無法改變疾病的進行。但越來越多研究指出，從病人察覺有症狀來看病，醫師藉由病史及神經學的檢查，並配合後續的儀器檢查，長期追蹤，直到符合診斷的條件，再來給予治療，是不是有點太晚了? 因此，檢測疾病的「生物標記」這樣的想法，在幾年前就已經陸續出現。不過，過去的研究及數據，還一直不穩定，老師及前輩們的意見都還是保守看待。

先來說說甚麼是「生物標記」（Biomarker），是指在人體或其他生物體內，可以被測量或檢測的特定分子或指標，用來表徵生物體的生理狀態、疾病進展或治療效果等。簡單來說，就像是我們身體的指紋一樣，每個人都有自己獨特的生物標記，可以用來判斷我們身體的狀況。例如，血糖指數就是一種常見的生物標記，用來測量人體的血糖含量，進而判斷是否罹患糖尿病。

今年的神經醫學會，我看到一個新的變化，大家開始可以從研究中，確認部分退化性疾病的「生物標記」，包括失智症，巴金森氏症。甚至有研究指出，在發病前就可以藉由「生物標記」來預估高風險(如有家族史者)，而且且越來越多證據顯示，在確切發病之前的積極介入(如運動)，可以轉變「生物標記」的情況；也就是說，有效的介入項目(如運動)，不但可讓疾病改善，也能透過「生物標記」來證實，而不只是自我感覺變好(?)。

     目前，這些退化性生物標記的檢測，在臨床上是可以執行，目前可以抽血檢測的生物標記有：失智症Amyloid 40/42, Tau, Paul、巴金森氏症alpha synuctide、額顳葉失智症TDP-43，單項價格上萬元，對於可接受該預算，高風險的民眾，無疑是多提供一種篩檢或提早預防的選擇，也可以讓退化性疾病到不可逆的發生機會減少。神經科醫師也就能超越do nothing 的境界了。

    

    

 

高齡照顧資源介紹__智齡照顧網 Jubo Care

 

神經內科是在醫療體系中，最頻繁接觸高齡者的科別，而且也是陪伴病人和照顧者時間最長的科別之一。

我從2020年開始在基層診所服務後，發現診所能提供高齡者及照顧者在就醫、回診及檢查時的彈性和便利，是有非常大的幫助，更不用說某些還需要打卡上班的各式疼痛患者，診所能提供的服務應該算是造福很多民眾。

過去大家認為神經內科不是一個容易在診所實踐的科別，在於無法像在大醫院一樣，快速地提供各種知識、資訊和資源轉介。因此，我希望打造的診所，是運用科技，以及多年專業所累積建立的力量，整合各方志同道合者，減少生病了還要辛苦奔波的壓力。

首先，我要先介紹一個合作夥伴給大家認識--「智齡照顧網Jubo Care」

失智照顧網  https://www.jubo-care.com/

Jubo Care 智齡照顧  https://www.facebook.com/jubo.care

Jubo Care是一個高齡照顧的醫療資訊公司，同時也對高齡照顧知識的傳遞有深入的著墨和推廣。目前該網站上也有非常豐富高齡照顧、疾病衛教、各式長照資源的資訊，內容絕對都是專家審閱或是親自執筆的，非常正確有誠意，絕非剪剪貼貼的農場文或是業配文。

我希望能透過與這樣有力有心的夥伴，一起共創打造出精緻的醫療照護服務，未來與Jubo Care還會有更多的合作，譬如podcast或是線上影片，也請大家多多支持。

 

WaCare全銀運動 線上演講：巴金森氏症的演講摘要

演講時間：2023.4.13

地點及場合：WaCare全銀運動 線上演講

課程名稱：【手抖無法控制？帕金森氏症恐找上你】

演講摘要內容：

摘要一下今日【手抖無法控制？帕金森氏症恐找上你】線上演講的內容：

l   巴金森氏症的十大警訊為：

靜態顫抖、關節僵硬、行動遲緩、走路碎步、平衡困難、字體變小、面具臉、講話小聲、關節痠疼、刷牙穿衣困難。

l   巴金森氏症的四大典型症狀：

靜止性顫抖、關節僵硬、行動遲緩、步態異常

l   巴金森氏症的病因：

目前推論α-synuclein 從腸道產生後，沿迷走神經進入腦幹，使得黑質神經受損，進而影響基底核多巴胺神經系統。

l   巴金森氏症嚴重度分期：

第1期是單側肢體顫抖、無力 (0~5年)

第2期症狀逐漸到雙側肢體   (5~10年)

第3期的平衡感變差、容易跌倒 (7~12年)

第4期動作變慢需要他人攙扶  (10~15年)

第5期則動作嚴重緩慢，必須依靠輪椅行動 (20年以上)

l   早期診斷居家檢測方法

1. 手指操檢測 (如附圖)

2. 巴金森氏症自我檢測表 (如附圖)

l   治療方式

1. 藥物治療 (目標：延緩病程)

2. 手術治療 (對象：中期患者，且無其他合併疾病，經醫師評估)

3. 非藥物治療(運動：如坐式太極、跳舞、腳踏車健身器材、瑜珈、益生菌補充)

 

未來會再持續針對以上內容，做更多深入的分享。